A. EL ESTADO DE LA CUESTIÓN. ASPECTOS CIENTÍFICOS Y CLÍNICOS.I. Medicina genética preconceptiva y consejo genético (Miguel del CampoCasanelles).1. Introducción2. Riesgos de la gestación2.1. Antecedentes familiares2.2. Etnicidad, origen geográfico, endogamia y consanguinidad2.3. Enfermedades maternas y exposiciones gestacionales2.4. Población que no busca cuidados preconcepcionales.3. Asesoramiento o consejo genético3.1. ¿Quién debe proporcionar asesoramiento genético?3.2. ¿Qué enfermedades podemos y debemos prevenir?3.3. ¿Qué actuaciones pueden derivarse del asesoramiento?3.3.1. Extensión de los estudios.3.3.2. Reproducción.3.3.3. Tratamientos específicos.4. Aspectos sociales, éticos y legales5. ConclusionesII. Medicina genética embrionaria. Prevención de enfermedades hereditarias mediante diagnóstico genético preimplantacional (DGP) (Julio Martín)1. Introducción2. Indicaciones actuales del DGP mediante FISH.2.1. Anomalías numéricas2.2. Anomalías de cromosomas sexuales2.3. Aborto de repetición2.4. Fallo de implantación2.5. Edad materna avanzada.2.6. Factor masculino grave.2.7. Anomalías estructurales2.8. Enfermedades con herencia ligada a los cromosomas sexuales3. Indicaciones actuales del DGP mediante PCR3.1. Enfermedades monogénicas3.2. Tipaje de antígenos leucocitarios humanos con fines terapéuticos a terceros4. Metodología aplicada en el análisis FISH5. Metodologías empleadas en el DGP de enfermedades monogénicas5.1. Procesamiento inicial de la muestra biológica: lisis celular en DGP.5.2. Reacción PCR y métodos de genotipado6. Metodologías empleadas en el DGP con haplotipaje HLA.7. Limitaciones del DGP8. Avances futuros en el DGP8.1. Amplificación total del genoma previo al DGP. El método MDA8.2. DGP y detección de aneuploidías mediante arrays de CGHIII. Medicina genética prenatal y postnatal (Rosa A. Lama More).1. Introducción.2. Categoría de las enfermedades genéticas3. Patogenia de la enfermedad genética4. Genética prenatal4.1. Antes de iniciar el embarazo.4.2. Después de iniciado el embarazo.5. Genética postnatal6. Resumen.7. Casos clínicos7.1. Caso clínico 1: diagnóstico bioquímico y genético sin manifestaciones clínicas7.2. Caso clínico 2: diagnóstico prenatal.8. ConclusionesIV. Detección y estudio de anomalías genéticas en adultos (Carmen Ayuso, Isabel Lorda, M.ª José Trujillo).1. Introducción.1.1. Enfermedades de inicio en la edad adulta.1.2. Definición y clasificación de los estudios genéticos.1.3. Valor predictivo de los estudios genéticos2. Descripción de patologías y sus técnicas diagnósticas.2.1. Hipercolesterolemia familiar monogénica2.1.1. Diagnóstico genético en HF2.2. Cáncer de mama2.2.1. Diagnóstico genético en cáncer de mama hereditario2.3. Distrofia miotónica. Enfermedad de Steinert.2.3.1. Diagnóstico genético de distrofia miotónica.2.4. Enfermedad de Huntington2.4.1. Diagnóstico genético de enfermedad de Huntington3. Problemas que se observan en la relación clínica médico-paciente4. Perspectivas en el tratamiento de estas enfermedades.5. ConclusionesV. Tratamientos de farmacogenética y farmacogenómica (Ángel Carracedo)1. Introducción: importancia de la farmacogenética2. Concepto de farmacogenética y farmacogenómica3. Farmacología y la variabilidad de la respuesta a fármacos3.1. Dosis3.2. Adherencia al tratamiento.3.3. Otras causas no genéticas.3.4. Factores genéticos.4. Aplicaciones de la farmacogenética4.1. Farmacogenética en psiquiatría4.2. Farmacogenética y cáncer.4.3. Otros ejemplos de aplicación práctica de la farmacogenética4.4. Tecnología de análisis.5. Futuro de la farmacogenética. El papel de las agencias reguladoras6. Investigación en farmacogenéticaB. ASPECTOS BIOÉTICOS Y LEGALES.I. La autonomía del ciudadano en relación a los análisis genéticos (Javier Sánchez-Caro)1. Introducción2. El fundamento de la autonomía3. La investigación científica médica y el ordenamiento jurídico español: justificación teórica4. Autonomía y ley de investigación biomédica5. Autonomía y disposiciones generales de la ley de investigación biomédica.6. Autonomía y límites a los análisis genéticos.7. Autonomía e investigaciones que implican procedimientos invasivos en seres humanos.7.1. Autonomía y consentimiento7.2. Autonomía y principios generales.7.3. Autonomía e información a los sujetos participantes en la investigación7.4. Autonomía y situaciones específicas8. Autonomía y análisis genéticos8.1. Información previa a la realización de análisis genéticos con fines de investigación en el ámbito sanitario9. ConclusionesII. La responsabilidad como clave ética de la medicina genética (Lydia Feito).1. Introducción2. La responsabilidad y la medicina genética3. La responsabilidad genética.4. El control de la información.5. El reduccionismo geneticista6. La posibilidad de la mejora: hacia la eugenesia.7. Preservar la naturaleza humana, ¿una cuestión de responsabilidad?8. El problema de la justicia en un mundo global.9. Algunas conclusionesIII. El horizonte del mejoramiento genético humano. Más allá de la eugenesia proscrita (Fernando Abellán)1. Introducción.2. ¿Cuándo podemos hablar realmente de una modificación de la Naturaleza Humana?2.1. Teoría de Norman Daniels sobre lo que significa un cambio de la naturaleza humana por la vía de la mejora genética2.2. La crítica de Eric T. Juengst al concepto de integridad genética humana2.3. La teoría de la «sabiduría de la Naturaleza» de Nick Bostrom y Anders Sandberg3. La postura bioconservadora frente a las mejoras genéticas3.1. El mejoramiento genético terapéutico: Jonas, Habermas y otros3.2. Michael J. Sandel y la teoría de la pérdida de predisposición a afrontar lo desconocido.3.3. La visión crítica del mejoramiento genético desde la cultura oriental.3.4. La acusación de «jugar a ser Dios»: perspectiva religiosa y secular.3.5. Otras teorías: el paternalismo de Daniel Wikler y la pérdida de orientación hacia la verdad de Robin Hanson.4. La postura ecléctica sobre el mejoramiento genético humano.4.1. La idea moral de autenticidad de Eric Parens4.2. Dan W. Brock y el carácter neutro de la selección de rasgos genéticos5. La postura transhumanista o de los partidarios del mejoramiento genético5.1. La perspectiva liberal del mejoramiento de Arthur L. Caplan5.2. Julian Savulescu y la mejora como obligación moral5.3. La regla del beneficio para la salud y primacía de la voluntad, de John Harris5.4. Peter Singer y el «supermercado genético»6. Breve referencia a la situación legal del mejoramiento genético7. Reflexión final y conclusiones