Devido à falta de informação conclusiva para o entendimento das raízes do autismo e pelo fato do transtorno ser considerado multifatorial e não possuir uma relação que aponte o seu aparecimento na sociedade, os estudos genéticos têm se mostrado promissores para o entendimento da evolução do autismo. Estima-se que grande parte pode ser causada pelos aspectos genéticos e mutações ocorridas durante o período embrionário. Síndromes autísticas, em muitos casos, são causadas por problemas cromossômicos, como deleção, translocação, cromossomos em anel, dentre outros eventos mutacionais. Essas mutações podem ocorrer tanto em cromossomos sexuais (Síndrome do X-Frágil e Síndrome de Rett) como, também, em cromossomos autossômicos. Todas essas síndromes possuem etiologias e características diferentes e, dessa forma, foi apresentado o resumo de pesquisas a respeito de cinco genes candidatos ao TEA que são promissores, mas não conclusivos ainda quanto à evolução dessa característica.