Name: Distrofia Miotonica di Tipo 1: Un Disturbo Dell'espansione Della Tripletta (en Italiano)
Price: 207766.00 COP
Availability: InStock
Author: Ashok Kumar; Sarita Agarwal
ISBN: 9786208160234

portada Distrofia Miotonica di Tipo 1: Un Disturbo Dell'espansione Della Tripletta (en Italiano)

Distrofia Miotonica di Tipo 1: Un Disturbo Dell'espansione Della Tripletta (en Italiano)

Formato

Libro Físico

Editorial

Edizioni Sapienza

Autor

Ashok Kumar; Sarita Agarwal

Idioma

Italiano

N° páginas

Encuadernación

Tapa Blanda

ISBN13

9786208160234

Distrofia Miotonica di Tipo 1: Un Disturbo Dell'espansione Della Tripletta (en Italiano)

Ashok Kumar; Sarita Agarwal (Autor) · Edizioni Sapienza · Tapa Blanda

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Reseña del libro "Distrofia Miotonica di Tipo 1: Un Disturbo Dell'espansione Della Tripletta (en Italiano)"

La distrofia miotonica è una malattia multisistemica autosomica dominante caratterizzata da miopatia miotonica. I sintomi e la gravità della distrofia miotonica di tipo l (DM1) vanno da forme gravi e congenite, che spesso portano alla morte per insufficienza respiratoria, fino alla calvizie e alla cataratta a insorgenza tardiva. Nei pazienti adulti possono verificarsi anomalie della conduzione cardiaca che causano una vita più breve. Nelle generazioni successive, i sintomi della DM1 possono presentarsi in età più precoce e avere un decorso più grave (anticipazione). Lo screening basato sulla PCR è affidabile e dovrebbe essere utilizzato come test di screening iniziale per la diagnosi di DM; i risultati positivi dovrebbero poi essere confermati dal Southern Blotting. È opportuno offrire una consulenza genetica ai giovani adulti affetti o a rischio. Una serie di promettenti ed efficaci oligonucleotidi antisenso e piccole molecole sono in fase di sviluppo, ma molto lavoro deve essere ancora fatto. Sono stati fatti molti progressi, ma saranno necessari ulteriori studi di base e traslazionali per comprendere la patogenesi molecolare della DM1 e sviluppare strategie di trattamento sicure ed efficaci.